22岁女子20天时间接连查出多种疾病 罪魁祸首竟是染色体比别人少一条

　　小璇的手脚指头都有些偏短。

　　胡永宾医生正在讲解患者病情。

最近，杭州市红会医院内分泌科接诊了一个奇怪的病人——22岁的小璇因体检发现心包积液来看病，后来又发现脑垂体肿大，疑似肿瘤，差点送上手术台。医生层层剖析后，发现以上两个毛病都是甲状腺功能减退引起，但没想到，罪魁祸首是罕见的特纳综合征，这种疾病患者的性染色体会比正常女性少一个X。

也就是说，活了22年的小璇，乳房没发育过，一直平胸，生殖系统没发育过，从未来过月经。

22岁女性查出多种疾病

小璇是一名商场营业员，从安徽来杭打工。今年3月的一天，单位安排体检，小璇在拍X光片时，心脏胸透发现心脏扩大，提示有异常。体检医生建议她加做一个心脏B超，她同意了。结果，果然发现有大量的心包积液。

医生告诉她，心脏一收一缩需要宽松的环境，而当外面都是心包积液时，就会限制心脏舒张，通常应该有气急等表现。小璇这才想到，前几天爬楼、行走后会感到体力下降，容易气喘。

于是，在体检医生的建议下，她来红会医院心血管内科住院，当晚，就接受心包穿刺并抽出积液。在抽出800毫升心包积液后，小璇的体力有所改善。

第二天的常规抽血化验，医生又发现了一个指标异常，甲状腺功能中T3T4降低，TSH则大于最高可测值，诊断为甲减。

这时，小璇才吞吞吐吐地告诉医生，“我长这么大，从来没来过月经，因为家里条件不好自己又是打工的，没有去正规医院检查，只看过一些当地的医生，吃过中药。”

考虑到原发性甲减会引起的心包积液，也会引起闭经，心血管内科赶紧请来内分泌科医生进行会诊。

当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房，望着病床上面部浮肿，皮肤偏黄，头发枯黄的小璇，他联想到另一个女病人。1年前，他接诊的一名类似病人，24岁女，因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊，差点在脑外科做手术，后来也发现是甲减，甲减治好后垂体占位就消失了。

鉴于前例，他让小璇做垂体磁共振检查，经查，小璇脑内同样有明显的垂体肿大，呈现垂体占位。“垂体占位也叫雪人症。人体正常脑垂体高度是8毫米以下，这个病人垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里，小璇的垂体已突破垂体窝，一半在垂体窝之上，看上去像堆着个雪人一样。”

个头矮小 不来月经

乳房不发育需警惕

接下来，小璇转到内分泌接受治疗。

虽然乍一看跟正常人无异，细心的胡永宾发现，小璇有些“与众不同”：她的身高仅有153厘米，伸出双手时，两个小拇指偏短。拍片提示两侧第五掌骨明显偏短，左脚的第四脚趾跖骨短。

甲减、闭经、垂体占位、手脚有畸形，胡永宾高度怀疑小璇患上特纳综合征：一种染色体丢失的疾病。正常情况下一个卵子一个精子结合成受精卵进行发育，分别由23条染色体组合成的，若缺少一个性染色体的卵子和正常精子结合后，只有45条染色体，比正常人少一条。

染色体检查后，真相大白，小璇的确患上罕见的特纳综合征。

胡永宾告诉记者，小璇从发现心包到怀疑染色体仅5天，查染色体抽样到出结果15天，一共20天时间确诊了小璇的罕见疾病。

“严格的讲，特纳综合征并不罕见，先天流产的孩子中7/100是因为这个毛病，国外统计的发病率达1/2400。不过只有1%的45X患儿能存活下来，99%会胎死腹中，自然淘汰流产。”胡永宾表示，患特纳综合征的女性，不会性发育，绝大多数不会来月经，不会产生卵子也不会生育，需要终身补充雌激素，甲状腺激素。拿小璇来讲，她已经经过多月治疗，最近一次复查显示，心包积液完全没有了，垂体也接近正常人大小。

如何揪出特纳综合征，胡永宾指出，女孩如果个头明显矮小，或十五六周岁还没来月经应该去医院做一下染色体检查。十六七周岁后月经推迟、月经周期长（四五十天才来一次）、月经少；过早绝经、不孕的女性，也需排查特纳综合征。

体貌上，身材矮小，有颈蹼，第四、五手指偏短，女孩到了十一十二周岁乳房还未发育，应高度怀疑特纳综合征。

此外，孩子患先天性心脏疾病、慢性中耳炎也应该查一下有无特纳综合征。