新生儿脚底板采三滴血 可查29种遗传性代谢病

     浙大儿院成立遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室

    浙江大学医学院附属儿童医院上周四宣布，将与美国埃默里大学医学院人类遗传实验室合作，正式成立遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室。联合实验室将重点围绕儿童遗传学科中的遗传代谢类疾病、骨骼及器官发育异常、智力低下、发育迟缓、自闭症等疾病研究开展合作。浙江大学还聘请美国埃默里大学遗传实验室学术带头人、美国科学院院士Stephen Warren教授为浙大名誉教授，为浙大儿院的国际联合实验室提供技术指导和人才培养，提升出生缺陷儿童筛查、诊治水平。

     省筛查中心 改变了数千原本“残疾的命运”

    云云和朵朵是亲姐妹，尽管都是苯丙酮尿症患者，但命运却截然相反：因为延误治疗，云云智力发育落后，勉强达到生活自理水平；而朵朵因为治疗及时，现在已是小学生，还是拉丁舞爱好者。

    明明一出生，就通过浙江省新生儿疾病筛查中心筛查，被确诊为3-羟基3-甲基戊二酸尿症。经过及时治疗，现在3岁的明明生长发育正常，活泼可爱。

    在浙江大学医学院附属儿童医院上周四晚举办的“关爱出生缺陷儿童”公益晚会上，朵朵和明明的家长作为患者家长代表，向浙大儿院医护人员致谢。

    浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任、浙大儿院党委书记兼副院长舒强教授说：“自1998年以来，浙江省新生儿疾病筛查中心在省内开展遗传代谢病筛查项目，共筛查出有出生缺陷的孩子6483例，绝大多数患儿维持着正常的体格和智力发育，改变了原本残疾的命运。”

     新生儿脚底板采三滴血

    可查29种遗传性代谢病

    按照检测规定，新生儿出生72小时后，可以做新生儿疾病筛查，护士会到病房为宝宝做抽血化验，只需在脚底板采三滴血即可。大多数出生缺陷很难归因于单一病因，除生物遗传因素外，社会、环境、行为等都是协同致病因素。这个筛查可以更早更多地发现孩子先天性疾病，及时治疗。

    浙江省新生儿疾病筛查中心副主任杨茹莱主任医师说，根据2012年统计数据，我国年出生缺陷发生率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿90万例。以往，我国大部分地区采用传统的筛查技术落后于发达国家。

    浙江省新生儿疾病筛查在国内率先运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病群体筛查，浙江省出生的新生儿筛查病种已由2项扩大到29项。6年来，通过串联质谱筛查共筛查出近200位患儿，他们也都得到了及时治疗，和健康孩子一样快乐成长。2014年，省筛查中心筛查新生儿已达67万余例，筛查率达99.64%。

       家庭贫困的出生缺陷儿童

    可申请救助

    杨茹莱主任医师说，为避免因家庭经济条件困难而错失治疗机会，让每一例确诊患儿得到及时规范治疗，浙大儿院先后与浙江省青少年基金会、浙江圣爱慈善基金会合作，对贫困儿童进行资助。6年来，已有190人次享受到每年2000元至10000元的医疗资助。

    中国出生缺陷干预救助基金会副理事长兼秘书长翟立功也参加了“关爱出生缺陷儿童”公益晚会。他说，中国出生缺陷干预救助基金会成立四年来，在降低出生缺陷人口发生率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量，提升人口素质发挥了应有作用。此次，为提高我国母婴健康水平，更好地做好浙江省出生缺陷干预救助工作，百千万亿工程——“守护未来 让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动从西藏启程，来到浙江。

    中国出生缺陷干预救助基金会有专项救助项目，家庭贫困的出生缺陷儿童，可以通过浙江省新生儿疾病筛查中心递交申请，可以得到每年3000元至10000元的医疗善款用于治疗。