国内首个遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室在浙大儿院成立

为了更好地提高国内儿童遗传性疾病的诊治水平和儿童遗传学科的专业水准，近日，浙大儿院与美国埃默里大学医学院人类遗传实验室达成合作，成立国内首个遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室。

家住萧山区的云云和朵朵是亲姐妹，两人都是苯丙酮尿症患者，可命运却截然相反：云云智力发育落后，勉强达到生活自理水平；朵朵却是个快乐的小学生，还是拉丁舞爱好者。另一个小朋友叫明明，一出生就被确诊为3-羟基3-甲基戊二酸尿症。但通过及时治疗，今年3岁的明明生长发育十分正常，聪明活泼非常可爱。

11月12晚上，在浙江大学医学院附属儿童医院举办的“关爱出生缺陷儿童”公益晚会上，朵朵和明明的家长作为患者家长代表向医院的医护人员表达了感谢，正是医生们的努力，让云云、明明等有出生缺陷的儿童得到了及时治疗，能快乐成长。

晚会上，省新生儿疾病筛查质控中心主任、浙大儿院党委书记兼副院长舒强介绍，1998年以来，浙江省新生儿疾病筛查中心在省内开展了遗传代谢病筛查项目，共筛查出有出生缺陷的孩子6483例，但绝大多数患儿维持着正常的体格和智力发育，改变了原本残疾的命运。

中国是一个出生缺陷大国，根据2012年的统计数据，年出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。大部分地区还采用传统的筛查技术，一次测试仅能筛查1种疾病，严重落后于发达国家。

省新生儿疾病筛查中心副主任杨茹莱介绍，浙江省新生儿疾病筛查在国内率先运用串联质谱技术进行筛查，筛查病种已由2项扩大到29项。6年来共筛查出近200名患儿，他们都得到了及时的治疗。

据了解，2014年度，浙江省新生儿疾病筛查中心筛查新生儿67万余例，筛查率99.64%。