青海省开展高原肺水肿遗传易感性及血浆差异蛋白质组学研究

6月8日，青海省科技厅组织专家对青海大学完成的“高原肺水肿遗传易感性及血浆差异蛋白质组学研究”项目进行了成果评价。 
      项目首次选用全外显子组捕获及Solexa高通量测序平台，开展了高原肺水肿家系外显子组测序及连锁分析研究，发现与高原肺水肿相关的基因主要集中在转录调控和信号转导、免疫调节和炎症损伤等过程，筛选出的26个SNP位点中，IL-16基因可视为HAPE病理过程中的关键候选基因；首次采用Affymetrix SNP 6.0高密度芯片开展了较大规模的全基因组关联研究（209个样本），筛查高原肺水肿的遗传易感SNP位点与基因，从全基因组层面综合分析，分析发现这些基因与血管内皮功能、肺脏发育、炎症损伤等相关，分别属于“前列腺素代谢过程”、“花生四烯酸代谢过程”、“氮代谢过程”，与高原肺水肿病理生理过程密切相关，NR3C1基因可视为HAPE病理过程中的关键候选基因；同时筛选SNP[Chr2:46441523(hg18)]、rs13419896、rs1703510、rs6544889、rs10193827、rs6544889、rs4906864多态性位点可以作为初步评判高原肺水肿发病风险的分子指标之一；血浆载脂蛋白A-I和A-IV可作为高原肺水肿发病风险的血浆生物标记物之一；项目通过总结提出高原肺水肿“预防基础炎症，治疗继发炎症”的防治措施，对进入高海拔工作和旅游人群中检测上述多态性位点、监测血浆载脂蛋白A-I、A-IV，将有助于建立HAPE预警诊断系统，实现个性化精准治疗，提高HAPE诊治与预防的效益，对高原人群健康、劳动力保护和高原病防治具有重要意义。项目共发表论文8篇，其中SCI收录2篇。

（来源：科技部门户网站）