省杰青金子兵团队在“夜盲症”研究上取得丰硕成果

在浙江省杰出青年科学基金（LR13H120001）的支持下，温州医科大学金子兵研究团队围绕着眼科疑难重症“夜盲症”开展了卓有成效的基础研究工作，并取得了丰硕的成果，已在《自然·通讯》（影响因子10.742）、《生物材料》（影响因子8.312）和《医学遗传学》（影响因子6.435）等重要SCI期刊上发表第一/通讯作者论文10篇，总影响因子超60分。

遗传性眼病是人类致盲的重要原因之一，俗称“夜盲症”或“鸡盲眼”的视网膜色素变性就是最常见的一种遗传性眼病。其最初表现为暗视力下降和夜盲，是一种进行性的退行性病变，随着病变的进一步发展，患者会出现视野缺失、中心视力逐渐下降等症状，最终可导致失明，因此它被认为是眼科的疑难重症之一。

金子兵团队立足于温州医科大学附属眼视光医院，通过提取患者的终末体细胞（皮肤、血液等），将其转变成诱导多能干细胞后再进行体外分化诱导为视网膜，进而研究患者视网膜色素变性的分子致病机理和药物筛选，同时基于新一代测序技术对致病基因进行全面研究，首次成功找到了一个全新的致病基因——SLC7A14，而且该基因变异是我国隐性遗传视网膜色素变性患者的五大主要致病基因之一，其研究成果发表在2014年的《自然·通讯》上；首次基于新型可降解生物材料构建了视网膜色素上皮细胞移植片，其研究成果发表在2014年的《生物材料》上；首次报道了我国遗传性视网膜变性患者群体的基因突变频谱及表型关联特征，其研究成果发表在2014年的《医学遗传学》上。

（来源：浙江省科技厅  作者：省自然科学基金办）