迪安诊断发现第四例世界首报染色体异常核型

　　中新浙江网7月21日电(谢盼盼)2016年1月6日，沈阳一位一岁女童因发育迟缓就医，经多种检查，未发现病因，随后进行染色体检查，该样本被送至沈阳迪安医学检验所进行专业检测。经检测，沈阳迪安医学检验所遗传实验室的周玉英发现该女童的染色体为　　46,XX,der(2)ins(5;2)(q22;p25p11.2)t(2;8)(p11.2;q21.2),der(5)ins(5;2),der(8)t(2;8)add(q21.2),t(12;15)(q15;q26)，属于染色体复杂异位核型，其核型表现为：

　　一条衍生2号染色体，2号染色体短臂2p11.2到2p25之间片段反向插入5号染色体长臂5q22处，并且8号染色体8q21.2处断裂再接到2号染色体2p11.2处；

　　一条衍生5号染色体，由2号染色体2p11.2到2p25之间片段插入5号染色体5q22处形成；

　　一条衍生8号染色体，2号染色体2p11.2与8号染色体8q21.2处断裂再接后，8q21.2处由未知来源的染色体片段附着；

　　12号染色体与15号染色体平衡易位，断裂点为12q15和15q26，断裂点以远的片段发生互换。

　　周玉英将这一发现报送中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定，经实验室专家鉴定查询，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnlineDatabase》《中国人类染色体异常核型数据库》均未见相关报道。目前这一染色体核型已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为4216。

　　这一世界首报核型的发现和确认，是迪安诊断继2009年、2010年、2015年发现的“插入性易位、复杂性易位”首报核型之后发现的第四例，标志着迪安的细胞遗传学检验、分析技术已经逐渐趋向成熟，并处国内先进水平，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的一手资料。

　　迪安医学检验中心目前已在杭州、南京、昆山、北京、天津、黑龙江、上海、武汉、沈阳、济南、昆明、合肥、长沙、重庆、山西、温州、佛山、甘肃、西安、郑州、成都等地建立了22家连锁化的独立医学检验实验室，为全国的医疗机构提供以服务外包为核心业务的医学诊断服务整体解决方案。

　　其中杭州迪安医学检验中心细胞遗传实验室是由2名从事临床染色体检测工作超过30年的专家带领，16名染色体阅片医生，8名染色体技术人员所组成的优秀团队。目前科室所开展的项目包括外周血染色体核型分析400带，550带，脐带血染色体核型分析400带，550带，骨髓染色体核型分析，胸腹水染色体核型分析等，年检测染色体核型分析的量超过两万例，并且先后报道了四例世界首报核型。2015年，科室购置一套莱卡细胞遗传学工作站(包含自动扫描显微镜及图像分析系统)，该仪器的运行可以从根本上改变染色体核型分析要通过阅片医生在镜下不断寻找可供分析的分裂相用于分析诊断这一窘境，大大减轻了阅片医生的工作压力。

　　近些年来，精准医疗的观念日渐深入人心，杭州细胞遗传室也将在不断提高自身诊断分析能力的基础上致力于开展荧光原位杂交技术(FISH)，该技术将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，从而可以大大提高染色体核型分析的精度。该项技术的运用也将为患者带去更为明确的诊断服务，同时也为后续的治疗工作进一步明确了方向。

　　通常来说，染色体异位是造成流产的重要原因之一，也是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生儿中的发生率约为1/500～1/1000。在不孕不育人群中染色体异常携带者比例高达5%～15%。染色体异常核型一种可能是从父母遗传过来的，也可能是接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，也是发病的一个重要原因。

　　但遗憾的是，目前还没有办法避免染色体异常，也还没有理想的治疗染色体异常的方法。而作为父母，能够做到的是，避免染色体异常的新生儿出生。因此，产前诊断非常重要。

　　专家介绍，产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。(完）