29种新生儿疾病，出生72小时后可查

签约现场

    云云和朵朵（化名）是一对姐妹花，很不幸都患上了一种先天性代谢疾病，两人都是苯丙酮尿症（PKU）患者。

    但两姐妹的命运却截然相反：虚岁已经15岁的云云，智力发育落后，今年上四年级；而7岁的妹妹朵朵和正常孩子一样。原因是妹妹从出生就得到了筛查，并接受了治疗。

    浙江省新生儿疾病筛查中心副主任杨茹莱主任医师介绍，PKU是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一，也是浙江省目前开展的29种新生儿疾病筛查病种中的一种。

    昨天，浙大儿院成立了国内首个遗传性出生缺陷国际联合工作室。

    29种新生儿疾病

    出生3天后可筛查

    前天晚上，在浙江大学医学院附属儿童医院举办的“关爱出生缺陷儿童”公益晚会上，钱报记者见到了云云和朵朵姐妹俩。

    虽然虚岁已经15岁，但云云的个子看上去只有十一二岁；一旁的朵朵，穿着红色裙子，有点害羞地告诉钱报记者，她上一年级了，喜欢跳拉丁舞。

    “姐姐当时没有查出来，也没及时吃药，所以现在智力有些受影响。” 两姐妹的父亲说。

    现场，记者还见到了3岁的明明（化名）。

    在明明之前，他的父母还生育过3个子女，却都在出生后不久猝死，也不知道原因。明明一出生，就通过浙江省新生儿疾病筛查中心做了筛查，结果被确诊为一种罕见的常染色体隐性遗传性有机酸代谢病。

    因为及时筛查，及时治疗，现在3岁的明明，生长发育都正常。

    杨茹莱说，浙江省新生儿疾病筛查病种，已由2项扩大到29项。“能够进行筛查的项目疾病，都是可以治疗的，早筛查才能早干预。”杨茹莱说，这些疾病在出生时都无明显的异常表现，如果没有被及早诊断、治疗，宝宝会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题、癫痫，甚至死亡。

    新生儿疾病筛查方法很简单，在出生3天后，并充分哺乳，医务人员在宝宝足跟采少量的血，送到新生儿疾病筛查中心进行检测。

    “二胎”新政实施

    新生儿筛查将迎来高峰

    浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任、浙大儿院党委书记兼副院长舒强教授介绍，新生儿疾病筛查中心从1998年开始开展遗传代谢病筛查项目，16年来共筛查出有出生缺陷的孩子6483例，绝大多数患儿维持着正常的体格和智力发育。

    随着“二胎”放开新政策的实施，筛查量必将又迎来新一轮高峰。

    为了做好这项造福社会的工作，浙大儿院与美国埃默里大学医学院人类遗传实验室合作，昨天正式成立国内首个遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室。同时，浙江大学聘请美国埃默里大学遗传实验室学术带头人、美国科学院院士Stephen Warren教授为浙大名誉教授，请他为浙大儿院的国际联合实验室提供技术指导和人才培养，提高出生缺陷儿童的筛查、诊治水平。

    来参加公益晚会的，还有中国出生缺陷干预救助基金会副理事长兼秘书长翟立功，他为浙江患儿带来了好消息，为做好浙江省出生缺陷干预救助工作，百千万亿工程——“守护未来 让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动从西藏启程来到浙江，必将全面启动浙江省出生缺陷干预救助工作，通过救助、义诊等系列活动，给浙江贫困出生缺陷患儿更多帮助。

    据悉，中国出生缺陷干预救助基金会有专项救助项目，贫困的出生缺陷儿童可以通过浙江省新生儿疾病筛查中心递交申请，每年可以得到3000~10000元医疗善款用于治疗。