鄞州人民医院眼科学研究获得重要发现 成果达国际先进水平

近日，由温州医科大学眼视光学院瞿佳院长及复旦大学和省内知名的眼科学专家组成的专家组对鄞州人民医院承担的宁波市社发科技项目“对遗传性黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着症家系病因的新探索”进行验收，并进行了成果鉴定。专家组认为，该项目在国际上首次发现了2型视锥-视杆细胞营养不良相关的基因CRX/c.C766T（p.Q256X）新突变，并将突变检测技术应用于临床诊断，技术成果已达到国际先进水平。

遗传性黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着症是一组较为常见的遗传性视网膜黄斑营养不良疾病，分4种类型，约占所有视网膜营养不良性疾病的7%，临床表现为获得性中心视力受损，色觉异常，病情严重者可致盲。致病原因目前国际上尚未见文献报道。专家组认为，本项目采用全外显子组测序技术联合Sanger测序技术鉴定出2型视锥-视杆细胞营养不良相关的基因CRX的c.C766T（p.Q256X）新的突变，该突变为国际上尚未报道过的CRX突变。该项目已将突变检测技术应用到病症的确诊和产前诊断，并初步在细胞水平上揭示了该病症的相关分子机制。CRX/c.C766T（p.Q256X）突变检测对2型视锥-视杆细胞营养不良的临床诊治具有很高的应用价值和推广前景。项目在国内外学术刊物上发表论文6篇，其中SCI优秀论文4篇，并申请了发明专利1项。

近年来，鄞州人民医院在宁波市、鄞州区科技部门及相关业务部门支持下，加快医学重点学科建设和重点实验室建设，积极承担各级科技项目，科研能力和临床诊疗水平得到进一步提升，目前多项医学技术已达到国家、省市领先水平，更好地服务于人民群众生命健康。

（来源：浙江省科技厅   作者：宁波市科技局）