女孩8个月时会叫"爸爸" 1岁左右患病忽然"变笨"

这种罕见病叫雷特综合征

妈妈在为女儿擦拭口水。

昨天，在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区15楼，记者见到了一群“特殊”的孩子：他们大多是女孩，走路歪歪扭扭，有的一脸痴笑，有的很漠然，他们时常嘴角挂着口水却不自知，需要陪伴的家长帮忙拭去。这些孩子是来参加2016年罕见病雷特综合征关爱行活动的，这次活动针对雷特综合征的基础认知、康复指导、心理干预、养护进行了分享，很多家长都带着患儿不辞路途遥远专门赶来。

活动现场，周先生和妻子带着女儿专门从温州乐清赶来。他告诉记者，女儿今年已经8岁，1岁那年被发现患有雷特综合征，“女儿八九个月开始会叫爸爸妈妈，一切都很正常，可是到了1岁左右的时候，她好像忽然变笨了，面目呆滞，而且再也不叫我们了。”周先生描述，女儿不仅“变笨”，而且还时常自己搓手，走路的时候也歪歪扭扭。

本身也从医的周先生关注到了这种不对劲，他带着女儿在当地几家医院检查，最后都被诊断为癫痫，并按照癫痫的治疗方法去治疗。然而，周先生始终质疑这个诊断。“我认为这不是癫痫，她的症状和癫痫有很多不同。”为了确诊，周先生带着女儿四处求医，在上海，周先生首次听到了“雷特综合征”这个词。

“上海的专家告诉我，女儿有可能得的是雷特综合征，但具体确诊还得到北京。”周先生得知，北京大学第一医院的包新华教授能看这病，在辗转多地后，通过抽血基因检查，女儿被确诊为雷特综合征。

昨天，包新华教授也专程来到了杭州，她介绍，雷特综合征是一种以语言倒退、手部失用及刻板样动作，并伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病。这种疾病一般在出生6-18个月发病，大多数为女性，发病率为1/10000～15000女孩。

浙大儿院康复科主任李海峰说，80%的雷特综合征患儿会伴有癫痫、抽经等并发症，70%-80%会出现肢体脊柱侧弯、脚或向内或向外翻，步态不稳的症状，“他们还会有自闭症的表现，不与别人交流，很多还有重度智障。”

据悉，国内确诊并注册在案的雷特综合征患者有800多例，浙江省虽无明确统计，但从各个医疗机构诊断统计情况来看，估算大约有70-80例。目前还没有治疗雷特综合征的药物，主要治疗手段是根据症状改善功能，降低残疾程度。