浙江多机构合力推3千名孩童公益筛查 欲唤起对DMD重视

　　中新浙江网9月11日电(记者 谢盼盼)“冰桶挑战赛”让大众深入地了解到了“渐冻症”(ALS)这种罕见病给病人带来的痛苦，殊不知，除了“渐冻症”以外，世界上还有7000多种罕见病，有很多发病率、致死率甚至超过“渐冻症”，DMD就是其中之一。日前，浙江大学加州国际纳米技术研究院国际精准医学研究中心与迪安诊断共同开展对DMD患儿的公益筛查活动，首批将为浙江省内3000名农村新生儿、新入托儿童提供免费CK筛查，旨在号召社会关注DMD患者，用力所能及的行动去帮助他们。

　　DMD是常见的一类致死性肌肉遗传病，目前全世界约有25万例儿童患病，患者主要为男孩，患病率约为1/3500，女性多为携带者。患者一般在3-5岁开始发病，最早表现出进行性腿部肌无力，12岁时失去行走能力，与轮椅为伴，20-30岁因呼吸衰竭而死亡。

　　主办方迪安诊断相关负责人表示，目前中国国内约有10万名DMD患者，近年国内外精准医学、基因治疗的快速发展，新兴基因治疗方法已进入临床试验阶段，成为最有可能根治DMD的临床方案。

　　“疾病的发病因素决定了需要做好DMD早期筛查检测，从疾病发展时间链上的各个重要环节入手，以延迟患儿疾病的发病期和获得国内外精准医疗治疗的机会。”浙一医院神经内科副主任医师柯青认为。

　　相关专家表示，通过科学地早筛查、早诊断、早干预，不但可以延缓疾病发展达5年以上，使患者在12岁继续走路，还可以指导健康生育和再生育，让千万家庭远离DMD遗传病。因而，从发病到确诊可能存在较大的时间差，若患儿错过必要的早期干预治疗时间，最终可能会导致病情较难控制，甚至不可逆转。

　　本次公益活动将分批进行，从医疗水平较弱的农村地区开始普及，首批为浙江省内3000名农村新生儿、新入托儿童提供免费CK筛查，并对最终确诊的病人提供免费遗传咨询服务，以此希望通过这一活动增加大众对DMD疾病的了解与关注。

　　此外，迪安诊断与浙江大学加州国际纳米技术研究院国际精准医学研究中心还就DMD项目签署了战略合作协议，希望通过整合省内及国际专家资源，将最新的DMD诊疗技术推广到一线临床，致力于让更多的家庭远离遗传性疾病，减轻家庭与社会压力。(完）