基因筛查使3.5万人免于药物性耳聋

我国耳聋基因筛查检测还实现了技术出口，白种人耳聋基因筛查芯片系统已研制成功

          本报讯   （记者 郑颖璠 ）全国使用耳聋基因筛查芯片进行筛查的总人数已达120万，这是迄今全球范围内，使用分子检测技术对遗传性疾病所开展的最大规模筛查项目。由中国出生缺陷干预救助基金会、生物芯片北京国家工程研究中心和博奥生物集团联合主办的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”4月16日在京召开，会上多位学者对该项目进行了详细解读。
          北京市新生儿耳聋基因筛查项目技术组组长韩德民介绍，我国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家，在8500万名残疾人中，听力残疾约占1/4。2009年，生物芯片北京国家工程研究中心研发出全球第一张耳聋基因筛查芯片，使中国有了遗传性耳聋精准诊断的工具。借助这一技术，我国共对120万人进行耳聋基因筛查，发现1569名先天性聋儿、3556名药物性耳聋敏感儿。由于每名药物性耳聋敏感儿的家庭中至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群，这意味着药物性耳聋基因筛查工作已避免约3.5万名敏感人群发生药物性耳聋。
          美国迈阿密大学教授刘学忠介绍，中国耳聋基因筛查芯片具有检测结果准确、检测速度快等诸多优势。美国方面去年与生物芯片北京国家工程研究中心达成合作协议，针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功。
          生物芯片北京国家工程研究中心主任程京说，耳聋基因携带者大多表现出听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。目前这些都还没有引起全社会的足够重视。为此，论坛同时启动了“百千万亿计划”，力争在未来5年内采用生物芯片技术，支持各地再新增筛查服务人群1000万，实现耳聋基因筛查直接、间接造福1亿人，夯实有效预防遗传性耳聋的基础。